Análisis de SNPs a nivel de genoma completo mapeando las reads un genoma de referencia

1.Detección de SNPs frente a un genoma de referencia

Con esta aproximación los SNPs se detectan tras el mapeo de las reads frente a un genoma de referencia. Usando esta aproximación clásica, en los genomas bajo análisis los SNPs se detectan alineando las reads con la secuencia ensamblada del genoma de referencia.

La anotación usada para evaluar el impacto funcional de los SNPs es la anotación del genoma de referencia.

Por tanto, se obtiene un archivo VCF con las variantes y una archivo BAM con su correspondiente archivo BAI con las reads alineadas al genoma de referencia. Este enfoque permite saber el número de reads que respaldan cada SNP.

2.Anotación de SNP para predecir su impacto funcional

El filtrado y evaluación del impacto de las variantes se lleva a cabo analizando la localización de los SNPs con respecto a los genes anotados del genoma de referencia. Esta anotación clasifica a los SNP en diferentes tipos según su diferente impacto funcional:

  • SNPs sinónimos que no causan alteración de la secuencia de proteína codificada por ese gen
  •  SNPs missense que sí alteran la secuencia de proteína
  •  SNPS que producen la ganancia de un codón STOP
  • SNPs que producen la pérdida de un codón de inicio,
  • SNPs en una región de secuencias repetitivas
  • SNPs o en una región no codificante

Era7 te proporciona una tabla con anotaciones para todos los SNPs detectados en los genomas bajo análisis. Esta tabla nos permite hacer análisis comparativo entre las cepas analizadas.

3. Análisis filogenético

A partir de los SNPs detectados en todas las cepas tras mapear sus reads con respecto al genoma de referencia, se puede obtener un árbol filogenético de las cepas bajo análisis.

Era7 te facilita un árbol filogenético en diferentes formatos y tipos de visualización.

Análisis de SNPs para diferentes tipos de proyectos

Este servicio se ajusta a un amplio rango de proyectos: desde proyectos de estudios epidemiológicos a gran escala para analizar miles de genomas, hasta proyectos específicos centrados en diferencias funcionales entre un pequeño grupo de cepas de interés o incluso centrados en una única cepa.

 

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