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análisis estadístico de datos de secuenciación NGS

El análisis estadístico de los datos generados por las nuevas tecnologías de secuenciación supone un verdadero reto esencialmente por 2 razones:

 

modelo de error no es sólo sustancialmente diferente al modelo de las tecnologías clásicas tipo Sanger sino que es diferente para cada una de las nuevas tecnologías (Roche 454, Solexa Illumina,ABi SOLiD, ...)

 

tamaño de la muestra al ser cortas las secuencias que se obtienen (reads) se necesita secuenciar con mucha redundancia para asegurar que se cubre toda la secuencia y facilitar el ensamblaje. Todo esto hace que sea necesaria una gran capacidad de cómputo.

 

el análisis estadístico puede ser muy útil para:

analizar la muestra
distribución de longitudes de las secuencias obtenidas (reads), calidad de la secuencia, composición de nucleótidos, análisis de "codon usage" en zonas codificantes.
mejorar la calidad de la secuencia
detectando y filtrando los errores de secuencia aplicando métodos alternativos de "base calling". Este tipo de mejora puede ser crucial, por ejemplo en el análisis de SNPs
clusterización y clasificación
de secuencias con diferentes criterios como composición, presencia de motifs, dependencias de Markov
control de calidad
de las secuencias utilizando modelos probabilísticos que permitan detectar las desviaciones más frecuentes de cada tecnología. Este servicio está especialmente dirigido a los proveedores de servicios de secuenciación. Este control de calidad podría implementarse como workflow para cada tecnología y supondría un valor añadido para los proveedores de secuencias.

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Para información más detallada puede consultar nuestro documento de servicio.